Diagnostica prenatale

La diagnostica prenatale viene utilizzata per evidenziare eventuali patologie nel feto, attraverso i seguenti esami:

Amniocentesi: è la tecnica più utilizzata per evidenziare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche a livello fetale ma anche infezioni e malattie genetiche. Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico che viene poi analizzato. Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato permettono di ricostruire la mappa cromosomica del feto e quindi evidenziare la sua normalità;

Villocentesi: simile all’amniocentesi come principio ma diversa come tecnica, anche qui si mettono in coltura le cellule per evidenziarne la normalità, ma si tratta di cellule prelevate esternamente alla camera gestazionale (villi coriali);

Esami non invasivi: lo sviluppo dell’ecografia ha permesso di mettere a punto alcune tecniche diagnostiche ad alta sensibilità come il test combinato (bitest + translucenza nucale), basato sulla misurazione ecografica di parametri anatomici e funzionali del feto e sul risultato di esami ematochimici. Di recente è stato proposto un test estremamente sensibile per le aneuploidie più comuni ed in particolare la Sindrome di Down da effettuarsi sul sangue materno. Il test del DNA fetale si basa sul conteggio di frammenti dei cromosomi di interesse (il 21 nel caso della sindrome di Down) presenti nel sangue materno. Rientrano nelle metodiche di diagnosi prenatale anche l’ecografia morfologica effettuata nel secondo trimestre di gravidanza, che può evidenziare eventuali malformazioni o anormalità fetali e l’ecocardiografia fetale che analizza il cuore del feto.

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