Screening prenatale per trisomie

Test su DNA fetale libero circolante

Presso il Laboratorio Albaro è possibile eseguire il test su DNA fetale circolante nel mangue materno. Il test consiste in un semplice prelievo di sangue materno, quindi senza alcun rischio per la salute fetale, eseguibile dalla 10 settimana di gravidanza.
Il test del DNA libero fetale si basa sul conteggio di framenti cromosomici specifici per trisomie 21, 13,18 e per aneuploidie dei cromosomi X e Y (sindrome di Turner, Klinefelter, Triplo X e XXY).
La sensibilità del test (test su DNA fetale) è pari al 99,5% per la trisomia 21 con un tasso di falsi positivi inferiore a 1:1000.

Bisogna comunque ricordare che trattasi di un test di screening e non diagnostico. Un test di screening non fornisce un risultato diagnostico definitivo ma solo la probabilità che il feto sia affetto da aneuploidie cromosomiche. L'alta sensibilità e il basso tasso di falsi positivi fa si che il test su DNA fetale libero nel sangue materno sia un valido supporto utile al medico per capire se opportuno sottoporre la gestante a ulteriori test di tipo diagnostico (villocentesi, amniocentesi).

Il video ( a cura di Ariosa Diagnostics) si riferisce al Test Harmony e spiega le basi su cui si fonda il test e il suo significato anche in confronto ai test di screening su proteine del sangue in gravidanza.

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